Cómo las adaptaciones en el hogar y la escuela están impulsando a una niña hacia adelante

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por Genentech | 2 de agosto de 2023

Aspen es un valiente niño de cuatro años de Peachtree City, Georgia. Le encanta hacer proyectos de arte, jugar con Barbies y pasear por la cuadra con su hermana mayor Aniston al volante de su kart. Ella también vive con AME tipo 1.

Cada año, 11 bebés en Georgia nacen con AME, lo que se suma a las casi 400 personas en el estado que viven con este trastorno. En 2020, dos años después del nacimiento de Aspen, Georgia comenzaría a realizar pruebas de detección de AME en todos los recién nacidos.1 Las investigaciones muestran que los mejores resultados se obtienen cuando el tratamiento se inicia lo antes posible, idealmente antes de que aparezcan los síntomas.2

A Aspen le diagnosticaron AME cuando tenía cuatro meses y recibió su primer tratamiento a los pocos días. Para entonces, tenía hipotonía (tono muscular inusualmente bajo) y no tenía reflejos. “Los bebés no pueden esperar”, dice su madre Tabitha, de 38 años. Casi al mismo tiempo, Aspen también comenzó terapia ocupacional y fisioterapia, incluida una máquina robótica TENS que estimula y trabaja sus músculos, con el objetivo de alcanzar su máximo nivel posible. nivel de funcionamiento físico.

Haciendo movimientos

En el otoño de 2020, Aspen comenzó a tomar Evrysdi® (risdiplam), el primer y único medicamento casero para ayudar a controlar la progresión de la AME.

Evrysdi es un medicamento recetado que se usa para tratar la AME en niños y adultos. Antes de tomar Evrysdi, informe a su médico si está embarazada o planea quedar embarazada, o está amamantando o planea amamantar. Evrysdi puede dañar al feto o al bebé amamantado. Evrysdi puede afectar la capacidad del hombre para tener hijos (fertilidad). Informe a su médico sobre todos los medicamentos que toma.

Estos no son todos los posibles efectos secundarios de Evrysdi. Consulte la información de seguridad adicional importante a continuación.

Después de comenzar con Evrysdi, Aspen comenzó a soportar más peso.* Estaba de pie agarrándose del borde del sofá para apoyarse, y Tabitha recuerda haber pensado: "no hay razón para que no pueda caminar".

Entonces, ella y su esposo Keith, un piloto, modernizaron su casa con pasamanos y mesas, sillas, una caja de juguetes, una cocina de juguete estratégicamente colocadas: cualquier cosa que no estuviera clavada.

"Queríamos darle esas oportunidades, de lo contrario no se fortalecerá", dice Tabitha.

Con el apoyo de sus padres y la atenta mirada de su equipo médico, Aspen se fortaleció.*

*En uno de los ensayos clínicos fundamentales de Evrysdi (FIREFISH), el 33 % de los bebés con AME tipo 1 que recibieron la dosis recomendada de Evrysdi durante un año, a partir de los 2 a 7 meses de edad, pudieron sentarse sin apoyo durante al menos 5 segundos (N=58), según lo medido por las Escalas Bayley de desarrollo infantil y infantil – Tercera edición. El ochenta y siete por ciento estaban vivos y podían respirar sin ventilación permanente (N = 62), lo que se define como la necesidad de traqueotomía o intubación durante más de 21 días consecutivos fuera de un evento agudo y reversible. Después de dos años de tratamiento, el 60% pudo sentarse sin apoyo durante al menos 5 segundos (N=58) y el 84% estaba vivo y sin ventilación permanente (N=62). Sin tratamiento, no se espera que los bebés alcancen estos hitos en la historia natural de la enfermedad.

En un estudio de seguridad abierto para Evrysdi (JEWELFISH) participaron personas con AME tipo 1, 2 o 3 de edades comprendidas entre 6 meses y 60 años que habían sido tratadas previamente con otras terapias dirigidas a la AME aprobadas o en investigación (N=174). Los hallazgos de seguridad iniciales de personas que previamente tomaron otros medicamentos para la AME aprobados o en investigación han sido consistentes con los hallazgos de seguridad de estudios en adultos, niños y bebés que tomaron solo Evrysdi. Observado a través de criterios de valoración exploratorios de eficacia, el estudio mostró que los participantes de 2 a 60 años tuvieron los siguientes cambios en su función motora después de tomar Evrysdi durante dos años: -0,17 de cambio con respecto a la puntuación inicial de la Medida de Función Motora 32 con Evrysdi (N=137), cambio de 0,71 desde la puntuación inicial revisada del módulo de miembros superiores (N = 133) y un cambio de -0,11 desde la puntuación inicial ampliada de la escala motora funcional de Hammersmith (N = 132). Todos los bebés menores de 2 años (N=3) pudieron sentarse sin apoyo durante al menos 5 segundos después de 2 años de tratamiento con Evrysdi. Debido a la naturaleza exploratoria de los hallazgos, estas observaciones de eficacia no son confirmatorias.

Días de colegio

Tabitha sentía que la educación “normal” era la opción correcta para Aspen, quien siempre ha sido brillante y sociable, pero le preocupaba un poco si podrían brindarle el apoyo adecuado.

Aspen asiste a un programa preescolar en la misma escuela donde su hermana Aniston, de 11 años, asiste a quinto grado. Las dos hermanas son mejores amigas y para Tabitha es tranquilizador tenerlas bajo el mismo techo durante el día.

“El preescolar nos daba un poco de miedo al principio porque no sabíamos en qué nos estábamos metiendo”, dice Tabitha. "No creo que ellos tampoco supieran en qué se estaban metiendo".

La escuela implementó un Plan de Educación Individualizado (IEP) para Aspen. La enfermera aprendió a usar su sonda gástrica y su máquina de alimentación. El personal tomó precauciones para evitar que se cayera y se aseguró de que tuviera acceso a su silla de ruedas.

Con el tiempo, Tabitha espera que su hija necesite cada vez menos ayuda.

En su mente, Tabitha imagina a Aspen viajando en el autobús escolar que su hermana y sus amigos toman cada mañana, en lugar de viajar en el autobús para necesidades especiales, aunque por ahora ese objetivo sigue fuera de su alcance.

Aún así, Tabitha es optimista y se niega a aceptar la idea de que el destino de Aspen esté predeterminado.

“No hay dos niños con AME que actúen igual, que luzcan igual y que progresen igual”, dice Tabitha. "Con los tratamientos disponibles hoy, tengo esperanza y fe en el futuro".

¿Qué es Evrysdi?

Evrysdi es un medicamento recetado que se utiliza para tratar la atrofia muscular espinal (AME) en niños y adultos.

Informacion de Seguridad Importante

Estos no son todos los posibles efectos secundarios de Evrysdi. Para obtener más información sobre el perfil de riesgos y beneficios de Evrysdi, consulte a su proveedor de atención médica o farmacéutico.

Puede informar efectos secundarios a la FDA al 1-800-FDA-1088 o www.fda.gov/medwatch. También puede informar efectos secundarios a Genentech al 1-888-835-2555.

Por favor ver completoInformación de prescripciónpara obtener información de seguridad importante adicional.

Curar la AME. Hoja informativa del estado de SMA: Georgia. Consultado el 2 de mayo de 2023. Disponible en: https://www.curesma.org/wp-content/uploads/2021/06/SMA-State-Fact-Sheet_June2021_GA_v2.pdf

Jędrzejowska M. Avances en el cribado neonatal y el diagnóstico presintomático de atrofia muscular espinal. Degener Neurol Neuromuscul Dis. 2020;10:39-47. doi:10.2147/DNND.S246907